昨天迎來第16個(gè)“國際罕見病日”。一年多前“國家隊(duì)”的靈魂砍價(jià)，成功將罕見病脊髓性肌萎縮癥（簡稱“SMA”）的“救命藥”從70萬元一針降至3.3萬元入選國家醫(yī)保目錄，為罕見病治療迎來新希望，也讓罕見病進(jìn)入大眾視線。南京一直在努力，為罕見病患者點(diǎn)亮希望之光。vgz新江南網(wǎng)|江南區(qū)域知名綜合門戶網(wǎng)

出生14天檢查確診SMAvgz新江南網(wǎng)|江南區(qū)域知名綜合門戶網(wǎng)

“出生之后發(fā)現(xiàn)四肢比其他小朋友松軟，手腳抓握、蜷縮都有問題�！比ツ�9月的一天，省人民醫(yī)院牛琦主任專家門診來了一個(gè)被家屬抱在懷里的嬰兒，嬰兒出生僅14天，牛琦通過仔細(xì)診療并查看患兒的基因報(bào)告，診斷為SMA。vgz新江南網(wǎng)|江南區(qū)域知名綜合門戶網(wǎng)

“SMA是一類由脊髓前角運(yùn)動(dòng)神經(jīng)元變性導(dǎo)致肌無力、肌萎縮的罕見疾病，也是造成嬰幼兒死亡最常見的常染色體隱性遺傳病之一，大多患兒將在2歲內(nèi)死于呼吸衰竭�！边@一消息對(duì)患兒家庭來說可謂是晴天霹靂。vgz新江南網(wǎng)|江南區(qū)域知名綜合門戶網(wǎng)

省人民醫(yī)院罕見病團(tuán)隊(duì)迅速展開多學(xué)科會(huì)診，對(duì)患兒進(jìn)行包括心臟、呼吸、營養(yǎng)、康復(fù)等多方面評(píng)估，僅用5天就讓患兒用上了治療的藥物，“這也是全國目前開始基因修飾治療的年齡最小的患者�！迸ｇ嬖V記者，通過持續(xù)近5個(gè)月的治療與隨訪，目前嬰兒情況逐漸好轉(zhuǎn)，現(xiàn)在已經(jīng)可以完成基本的抬頭、扶坐等動(dòng)作。vgz新江南網(wǎng)|江南區(qū)域知名綜合門戶網(wǎng)

“之所以被稱為罕見病，是由于其發(fā)病率非常低�！睂＜冶硎�，全球已報(bào)道的罕見病超過7000多種，約占人類疾病的10%。我國人口基數(shù)大，罕見病患者超過2000萬，因此在我國罕見病并不“罕見”。vgz新江南網(wǎng)|江南區(qū)域知名綜合門戶網(wǎng)

可干預(yù)，孕前篩查、定期產(chǎn)檢是關(guān)鍵vgz新江南網(wǎng)|江南區(qū)域知名綜合門戶網(wǎng)

通常，罕見病病情復(fù)雜，致死致殘率高，對(duì)于罕見病的防治，早篩、早診十分關(guān)鍵。臨床醫(yī)生介紹，80%以上的罕見病都屬于基因缺陷疾病，由遺傳因素導(dǎo)致�！耙虼�，預(yù)防罕見病首先要做好婚前或者孕前篩查，其次孕期要定期產(chǎn)檢，特別是單基因遺傳病。”市婦幼保健院產(chǎn)前診斷中心主任胡平表示。vgz新江南網(wǎng)|江南區(qū)域知名綜合門戶網(wǎng)

單基因遺傳病是指由單個(gè)致病基因變異導(dǎo)致的遺傳病。“攜帶者是指攜帶致病基因變異，本身不發(fā)病，卻可將致病變異傳遞給下一代�！焙浇忉�，研究顯示，正常人群人均攜帶2.8個(gè)隱性遺傳病的致病基因變異。若夫妻雙方在常染色體上攜帶了同一個(gè)隱性遺傳病的致病基因變異，生育后代時(shí)，有1/4概率同時(shí)將各自的致病變異遺傳給后代，導(dǎo)致后代患�。蝗襞綌y帶了X染色體上隱性遺傳病的致病基因變異，生育男孩將有1/2概率會(huì)患病。vgz新江南網(wǎng)|江南區(qū)域知名綜合門戶網(wǎng)

“成年患者或者攜帶者，在妊娠過程中可通過基因檢測(cè)手段，有兩次機(jī)會(huì)做到早期發(fā)現(xiàn)，直接切斷這種遺傳鏈�！睂＜冶硎�。vgz新江南網(wǎng)|江南區(qū)域知名綜合門戶網(wǎng)

多方合力破解診療難題vgz新江南網(wǎng)|江南區(qū)域知名綜合門戶網(wǎng)

罕見病治療難題給患者和家庭帶來巨大的心理和經(jīng)濟(jì)壓力，已存在治療方法的罕見病，藥物價(jià)格十分昂貴，一般患者很難負(fù)擔(dān)。vgz新江南網(wǎng)|江南區(qū)域知名綜合門戶網(wǎng)

為治療罕見病，罕見病藥物的研發(fā)正在加速，罕見病藥物目錄的制定極大提高了治療的可及性。目前罕見病藥物價(jià)格在逐年下降，讓更多的患者可以用上藥物。例如SMA口服治療藥物利司撲蘭也被正式納入醫(yī)保，并于3月1日起價(jià)格由每瓶63800元下降至每瓶3780元。目前除了醫(yī)�？梢詧�(bào)銷之外，省內(nèi)各地級(jí)市及省級(jí)層面也相繼推出補(bǔ)充醫(yī)療保險(xiǎn)。采訪中記者獲悉，“江蘇醫(yī)惠保1號(hào)”、南京“寧惠�！钡妊a(bǔ)充醫(yī)療保險(xiǎn)，讓患者個(gè)人自付部分再“打折”；南京也在積極推進(jìn)將罕見病藥物納入“雙通道”管理，進(jìn)一步減輕患者負(fù)擔(dān)。vgz新江南網(wǎng)|江南區(qū)域知名綜合門戶網(wǎng)

在寧醫(yī)療機(jī)構(gòu)也一直致力于罕見病的研究。省人醫(yī)在全國較早成立了罕見病MDT管理模式，東部戰(zhàn)區(qū)總醫(yī)院腎臟病科作為醫(yī)院罕見病診療工作的牽頭單位，一直致力于臨床研究。東部戰(zhàn)區(qū)總醫(yī)院院長何子安表示：“下一步醫(yī)院將逐步搭建覆蓋全省的罕見病診療聯(lián)盟，實(shí)現(xiàn)全省范圍內(nèi)醫(yī)院間的遠(yuǎn)程會(huì)診、診療互通�！�vgz新江南網(wǎng)|江南區(qū)域知名綜合門戶網(wǎng)

南京日?qǐng)?bào)/紫金山新聞?dòng)浾?王婕妤vgz新江南網(wǎng)|江南區(qū)域知名綜合門戶網(wǎng)