“讀懂”基因 科學家們的超級“外掛”來了
南方人為什么比北方人更容易得地中海貧血？因為幾十年前肆虐的瘧疾導致了南方人某個基因的突變。如何既快又準找到它？
為了解決諸如此類的問題，一群最懂基因測序、擁有海量數(shù)據(jù)的人，和一群最懂AI的科學家在一起，花7個月時間做出了全球首個百億級人類基因組基礎(chǔ)模型。
之江實驗室總工程師趙志峰把他們稱為“硬盤俠”和“鍵盤俠”：前者負責篩選并且把裝有專業(yè)數(shù)據(jù)的硬盤背到實驗室，交給那些敲代碼敲到腰椎間盤突出的年輕科學家。
昨天，他們坐在一起，發(fā)布了一個叫021的科學模型，希望在地球科學、天文學、生命科學、材料科學等多個領(lǐng)域加速科學發(fā)現(xiàn)、變革科研范式，成為科學家們手里的最強“外掛”。
所謂的021，實際上是英文zero to one（從0到1）的簡寫。光從名字看，就包含了變革的意義。按照中國工程院院士、之江實驗室主任王堅的說法，“如果基礎(chǔ)模型是人工智能的皇冠，那么科學基礎(chǔ)模型就是人工智能皇冠上的明珠�！�
全球首個百億級人類基因組基礎(chǔ)模型
7個月前，在杭州華大的一間小會議室里，包括華大生命科學研究院領(lǐng)域首席科學家劉石平和之江實驗室總工程師趙志峰在內(nèi)的幾個人，坐下來喝了一杯咖啡。在這一杯咖啡的時間里，他們就討論了一個問題：生命科學是非常大的一門科學，從哪里開始？最后指向一個答案：“讀懂”基因。
從200多年前，奧匈帝國人孟德爾在奧古斯丁修道院的小花園里，通過豌豆實驗首次提出遺傳因子概念，到2000年左右完成第一個人類基因組全部30億個堿基對的測序，人類一直沒有停止對生命本身的探索。
但即使如此，目前人類超過90%的基因組功能尚未明確，70%以上的致病點位仍未被定位。
在喝完咖啡的一周后，一個叫“基因模型種子班”的團隊在之江實驗室正式啟動，劉石平是種子班的班主任。
從5月份開始，華大研究院從杭州、北京、深圳、武漢等地陸續(xù)抽調(diào)精英團隊進駐之江實驗室 ，每天和之江實驗室的科學家同吃同住。一邊是全球生命科學領(lǐng)域的領(lǐng)軍企業(yè)，擁有領(lǐng)先的自主基因組學測序技術(shù)和海量數(shù)據(jù)，一邊是最懂AI的科學家，他們想解決同一個問題：如何將這30億堿基對放進模型里。
“牽一發(fā)而動全身。”劉石平說，基因組的語言極其復(fù)雜，一個微小的單堿基突變，原因可能藏在百萬堿基對之外。
比如，科學家用了很久才發(fā)現(xiàn)，南方人患地中海貧血概率比北方人高的原因：幾十年前南方瘧疾橫行，南方人為了抵抗瘧疾、適應(yīng)環(huán)境，基因的某些點位發(fā)生了一些突變。雖然這些基因突變提高了南方人抵抗瘧疾的能力，但反過來也帶來了一些副作用，比如導致血紅蛋白運輸氧氣的能力減弱，從而導致地中海貧血或其他血紅蛋白病。
“鍵盤俠”和“硬盤俠”一起奮戰(zhàn)5個月后，全球首個百億級人類基因組基礎(chǔ)模型Genos誕生了。這個針對人類基因組深度優(yōu)化的基因組基礎(chǔ)模型，可支持高達百萬堿基對的超長上下文分析，并實現(xiàn)單堿基分辨率的精準識別。
在AI的加持下，蛋白、基因、多組學等生命的奧秘正在逐漸被揭開。
最近，之江實驗室生命科學計算研究中心研究專家郭玲分享了一個模型的實用案例，曾經(jīng)在做基因序列的時候，發(fā)現(xiàn)在6號染色體上有一個高頻突變，但遺傳病理查不到相關(guān)信息，最后，她把數(shù)據(jù)放到了Genos里，模型給出了三個癥狀預(yù)測，并得到了醫(yī)生的高度認可。
科學家們的超級“外掛”來了
“語言所表達的維度，遠遠低于科學所需表達的維度�！敝瓕嶒炇铱茖W模型總體部技術(shù)總師薛貴榮指出，科學數(shù)據(jù)涵蓋時間、空間、能量等多個維度，是對復(fù)雜物理系統(tǒng)演變規(guī)律的高維表征。
比如，地球科學中超過75%的信息存儲于聲波、磁場等非文本數(shù)據(jù)中；天文學依賴圖像、光譜來解析宇宙結(jié)構(gòu)與演化；生命科學的奧秘深藏于如人類基因組30億堿基對等DNA序列中……
在薛貴榮看來，解決科學問題，我們迫切地需要突破語言空間的局限，研發(fā)科學基礎(chǔ)模型，構(gòu)建集“科學空間+語言空間”于一體的更高維空間，建立跨學科數(shù)據(jù)之間的深層連接，變革科學研究范式。
目前，021模型已服務(wù)地球科學、天文學、生命科學、材料科學等多個領(lǐng)域，成為科學家們打破學科邊界、激發(fā)創(chuàng)新思維的超級“外掛”。
比如，今年4月面向全球開放使用的地學領(lǐng)域模型GeoGPT，經(jīng)過不斷迭代升級，其中GeoGPT-VL支持圖像描述總結(jié)、圖像信息提取、地理空間推理、地學分析推理四類典型任務(wù)，實現(xiàn)從“讀圖”到專業(yè)推理的跨越。
天文領(lǐng)域模型OneAstronomy，將光譜、光變、圖像等不同模態(tài)的天文數(shù)據(jù)映射至統(tǒng)一表征空間，實現(xiàn)跨模態(tài)融合推理，重構(gòu)數(shù)據(jù)處理范式。通過OneAstronomy，望遠鏡學會了自主觀測，不久的將來望遠鏡還會“觀測即發(fā)現(xiàn)”。
之江實驗室與華大生命科學研究院的聯(lián)合團隊從0到1完成了百億參數(shù)人類基因組基礎(chǔ)模型Genos的訓練，并基于021科學基礎(chǔ)模型，在致病性突變識別任務(wù)上實現(xiàn)了98.3%的準確率。
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